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Genetic problemas oculares

O artigo em Inglês: Genetic Eye Problems

Os genes são a porção de DNA que determinam traços tais como a cor dos olhos ou altura. Doenças genéticas podem ocorrer em famílias. Uma criança pode herdar uma doença ocular específica, como a doença de Stargardt ou um distúrbio de desenvolvimento complexo, como a síndrome de Turner, que envolve alterações visuais. Os problemas oculares também pode ser causada por uma mutação aleatória ou alteração-se a um gene que provoca uma anormalidade.

Homens e mulheres têm um par de cromossomas sexuais ” em cada célula. Par da mulher é composta por que é chamado de cromossomos XX e par do homem é composto de cromossomos XY os. O embrião receberá um cromossomo X de cada pai e quer um segundo cromossomo X da mãe (para produzir uma menina) ou um cromossomo Y do pai (para a produção de um menino). Anomalias oculares hereditárias podem ser realizadas em ambos o cromossomo X ou Y e eles são classificados como ‘dominante’, ‘recessivo’ ou ‘ligada ao sexo.’ Doenças genéticas Dominant ocorrer quando a característica está ligada tanto ao cromossomo X ou Y recebeu de um dos pais. Uma doença recessiva requer o traço anormal para ser transportada por uma célula a partir de ambos os progenitores. Um pai pode realmente ser um portador para uma doença genética, como daltonismo sem sintomas se manifestam na verdade. Doenças genéticas ligadas ao sexo são aquelas que afetam somente as crianças do mesmo sexo. Por exemplo, o gene para albinismo ocular é no cromossomo X e é realizado por mulheres, mas transmitida aos filhos.


Doença de Stargardt

A doença de Stargardt é transmitido quando ambos pais carregam o gene recessivo. Ele normalmente se desenvolve durante a infância como a mácula se degenera gradualmente causando destruição a visão central da criança. O ‘mácula’ é uma área da parte sensível Retin-a luz do olho que funciona tanto como uma câmara. A mácula tem a maior concentração de células responsáveis ​​pela visão afiada, central. Doença de Stargardt é geralmente ativo por cerca de 10 anos e depois se estabiliza.


retinite pigmentosa

retinite pigmentosa (RP) tem várias formas diferentes e pode ser repassada como um gene dominante, recessiva ou ligada ao X-cromossomo. RP envolve lesão progressiva da visão impactante noite retina-primeiro e depois causando perda gradual da visão periférica (visão dos lados). Os sintomas geralmente começam no início da idade adulta com perda de visão gradual causando ‘cegueira legal’ quando os pacientes a alcançar seus quarenta ou cinquenta anos. Cegueira legal é definido como acuidade visual inferior a 20/200 no olho melhor corrigida ou um campo visual inferior a vinte graus.


cores Cegueira

A gene para o daltonismo é no cromossomo X da mulher, e as mulheres muitas vezes passar a doença para seus filhos sem experimentar por si próprios. Os indivíduos com daltonismo podem ter dificuldades discriminar tonalidades de cores ou ter total ausência de percepção de cores para que o mundo parece cinzento. A forma mais comum de distúrbio envolve incapacidade de diferenciar vermelho e verde.


problemas de olho em Cri-du-chat Síndrome

As crianças com cri-du-chat tem parte do cromossomo 5 ausente, resultando em graves atrasos mentais e motoras, incluindo o que é chamado de ‘estrabismo’. Em pessoas com estrabismo, um ou ambos os olhos se voltam para dentro ou para fora e os olhos não funcionam em conjunto para permitir a percepção de profundidade. O nome da doença reflete o agudo som esses bebês fazem, o que soa como um gato.


problemas oculares na síndrome de Turner

As crianças com síndrome de Turner tem parte ou a totalidade de um cromossoma X ausente. Pessoas com essa síndrome têm muitos sintomas físicos e problemas de saúde, incluindo pálpebras caídas, estrabismo, glaucoma (campo visual diminuída) e danos à córnea (a parte dianteira transparente do olho que refrata luz).


problemas oculares na síndrome de Down

síndrome de Down envolve um cromossomo extra que faz com atrasos de desenvolvimento. Estas crianças apresentam taxas muito mais altas de pobres se concentrando (acuidade), estrabismo e astigmatismo. Cerca de 30% das crianças em idade escolar com síndrome de Down têm um astigmatismo que faz com que os dois olhos, têm diferentes níveis de acuidade.


Ocular Albinismo

Os indivíduos com falta albinismo ocular pigmento olho mesmo que sua pele e cabelo são de cor quase normal. Outros sintomas incluem acuidade reduzida, estrabismo, nistagmo e sensibilidade à luz. O nistagmo é uma condição de movimentos involuntários dos olhos, o que torna difícil se concentrar. Na maioria dos casos, albinismo ocular é passado de mãe para filho é porque o gene no cromossoma X. Uma forma menos comum envolve ambos os pais portadores do gene recessivo, e em casos como meninos ou meninas podem herdar o distúrbio.

Sobre este autor

Barbara Smith, MS, OTR / L, é um graduado da Universidade Tufts, com mais de 30 anos de experiência de trabalho com crianças e adultos com deficiência. Ela é a autora de ‘The Reciclagem terapeuta ocupacional’ – um guia para a concepção e fabricação de atividades terapêuticas e ‘Still dando beijos:. Um Guia para Ajudar e Desfrutando Vítima de Alzheimer você ama’